DNA في أوليات وحقيقيات النواة والطفرات

سبق أن ذكرنا أن DNA في أوليات النواة يوجد على لولب مزدوج تلتحم نهايته معاً، فإذا تصورنا أنه أمكن فرد DNA الخاص بكتيريا إيشيريشيا كولاي على خط مستقيم لوصل طوله إلى ١.٤ مم، بينما طول الخلية البكتيرية نفسها لا يصل إلا إلى حوالي ٢ ميكرون، ويلتف جزيء DNA البكتيري الدائري على نفسه عدة مرات ليحتل منطقة نووية تصل إلى حوالي ٠.١ من حجم الخلية، ويتصل هذا الجزيء بالغشاء البلازمي للخلية في نقطة واحدة يبدأ عندها تضاعف DNA.

وبالإضافة إلى ما سبق، فإن بعض البكتيريا تحتوي على واحدة أو أكثر من جزيئات DNA الصغيرة الدائرية يطلق عليها اسم بلازميدات، وتضاعف الخلايا البكتيرية البلازميدات الموجودة بها في نفس الوقت الذي تضاعف فيه DNA الرئيسي بها.

وجزيئات DNA التي توجد في الميتوكوندريا وفي البلاستيدات الخضراء (عضيات حقيقيات النواة) تشبه تلك الموجودة في أوليات النواة، كما ثبت وجود البلازميدات في خلايا الخميرة (من حقيقيات النواة) وهي كلها جزيئات دائرية من DNA لا تتعقد بوجود بروتين معها.

تكاثف DNA في حقيقيات النواة

تظهر الصبغيات في خلايا حقيقيات النواة أثناء انقسامها، ويعتقد أن كل صبغي يدخل في تركيبه جزيء واحد من DNA يمتد من أحد طرفيه إلى الطرف الآخر إلا أنه يلتف ويطوى عدة مرات ويرتبط بالعديد من البروتينات مكونا ما يسمى بالكروماتين والذي يحتوى عادة على كمية متساوية من كل من البروتين و DNA وتقسم البروتينات التي تدخل في تركيب الصبغيات إلى بروتينات هستونية وغير هستونية والبروتينات الهستونية مجموعة محددة من البروتينات التركيبية الصغيرة والتي تحتوى على قدر كبير من الحمضين القاعديين أرجنين وليس، وتحمل المجموعة الجانبية (R) لهذين الحمضين الأمينيين عند الأس الهيدروجيني PH العادى للخلية شحنات موجبة، وعلى ذلك فهي ترتبط بقوة بمجموعات الفوسفات الموجودة في جزيء DNA والتي تحتوى على شحنات سالبة، وتوجد الهستونات بكميات ضخمة في كروماتين أي خلية.

والبروتينات غير الهستونية مجموعة غير متجانسة من البروتينات، وذات وظائف عديدة مختلفة فهي تشمل بعض البروتينات التركيبية (أي التي تدخل في بناء تراكيب محددة) التي تلعب دورًا رئيسيًا في التنظيم الفراغي لجزيء DNA في داخل النواة، كما تشمل بعض البروتينات التنظيمية التي تحدد ما إذا كانت شفرة DNA س تستخدم في بناء RNA والبروتينات أم لا.

تحتوى الخلية الجسدية للإنسان على ٤٦ صبغي، فإذا تصورنا أنه أمكن فك اللولب المزدوج لجزيء DNA في كل صبغي ووضعت هذه الجزيئات على امتداد بعضها البعض لوصل طولها إلى ٢ متر، والهستونات وغيرها من البروتينات هي المسئولة عن ضم هذه الجزيئات الطويلة لتقع في حيز نواة الخلية والتي يتراوح قطرها من ٢ - ٣ ميكرون.

ولقد أوضح التحليل البيوكيميائي وصور المجهر الإلكتروني أن جزيء DNA في الصبغي يلتف حول مجموعات من الهستون مكوناً حلقات من النيوكليوسومات مما يؤدى إلى تقصير طول جزيء DNA عشر مرات، إلا أنه يتعين أن يضم الجزيء ويقصر حوالي ١٠٠,٠٠٠ مرة حتى تستوعبه النواة، ولهذا فإن النيوكلوسومات تلتف على لفات لتكون النيوكلوسومات الملتفة والتي تنضغط مرة أخرى على حلقات يتم تثبيتها في مكانها بواسطة بروتينات تركيبيه غير هستونيه لتكون الكروماتين والذي ينضغط أو يلتف لتكوين الكروماتين المكدس أو المكثف الذي يشكل بدوره الكروماتيد أو الكروموسوم، وعندما يكون جزيء DNA على هذه الحالة لا تستطيع الإنزيمات أن تصل إليه، ويتعين فك هذا الالتفاف والتكدس على الأقل إلى مستوى شريط النيوكلوسومات قبل أن يعمل DNA كقالب لبناء DNA أو RNA.

شکل (٨) ب) خطوات تکثیف الـ DNA فی حقیقیات النواة

يطلق على كل الجينات وبالتالي كل DNA الموجود في الخلية إسم المحتوى الجيني لهذا الفرد.

والعديد من الجينات يحمل التعليمات اللازمة لبناء البروتين، والبعض الآخر يحمل التعليمات اللازمة لتتابع النيوكليوتيدات في جزيء RNA r الريبوسومي والذي يدخل في بناء الريبوسومات وفي t RNA الذي يحمل الأحماض الأمينية أثناء بناء البروتين.

في أوليات النواة تمثل الجينات المسئولة عن بناء RNA والبروتينات معظم المحتوى الجيني. أما في حقيقيات النواة فإن نسبة ضئيلة جداً من DNA تحمل التعليمات أو الشفرة الوراثية اللازمة لبناء البروتين، أما النسبة الباقية فهي عبارة عن أجزاء DNA لا تحمل شفرة لنسخ RNA أو لبناء البروتينات.

توجد معظم جينات المحتوى الجينى في الخلية بنسخة واحدة عادة، إلا أن كل خلايا حقيقيات النواة تحمل عادة المئات من نسخ الجينات الخاصة ببناء RNA الريبوسومى والهستونات التى تحتاجها الخلية بكميات كبيرة، ومن المنطقى أن نفرض أن وجود العديد من نسخ هذه الجينات يسرع من إنتاج الخلية للريبوسومات والهستونات.

أجزاء أخرى من DNA ليست بها شفرة:

بالإضافة إلى الحبيبات الطرفية الموجودة عند أطراف بعض الصبغيات، فإن المحتوى الجينى لحقيقيات النواة يحتوى على كمية أخرى كبيرة من DNA لا تمثل شفرة، فحتى قبل معرفة الطريقة التي يمكن بها دراسة تتابعات النيوكليوتيدات في DNA لاحظ علماء الوراثة أن كمية DNA في المحتوى الجينى ليست لها علاقة بمقدار تعتقد الكائن الحى، أو عدد البروتينات التى يكونها، ومن الواضح أن كمية صغيرة فقط من DNA في كل من النبات والحيوان هي التى تحمل شفرة بناء البروتينات، وعلى سبيل المثال وجد أن أكبر محتوى جينى يوجد فى نوع من السلمندر حيث تحتوى خلاياه على كمية من DNA تعادل ٣٠ مرة قدر الكمية الموجودة في الخلايا البشرية مع أن هذا الحيوان تكون خلاياه بدون شك كمية أقل من البروتين. وربما كان بعض DNA الذى ليست له شفرة يعمل على أن تحتفظ الصبغيات بتركيبها، كما اتضح أن بعض مناطق DNA تمثل إشارات إلى الأماكن التى يجب أن يبدأ عندها بناء وتعرف هذه المناطق باسم المحفز المحفز والموجود في بداية كل جين.

يمكن تعريف الطفرة بأنها تغير في طبيعة العوامل الوراثية المتحكمة في صفات معينة، مما قد ينتج عنه تغيير هذه الصفات في الكائن الحى، وتعتبر الطفرة حقيقية إذا ظلت متوارثة على مدى الأجيال المختلفة ويجب التمييز بين الطفرة التى تحدث نتيجة لتغير تركيب العامل الوراثى وبين التغيير الذى ينجم عن تأثير البيئة أو عن انعزال الجينات وإعادة اتحادها. وتؤدى أغلب الطفرات إلى ظهور صفات غير مرغوب فيها مثل بعض التشوهات الخلقية في الإنسان، وقد تؤدى الطفرة في النبات إلى العقم مما ينتج عنه

نقص في محصول النبات،

وما ندر من الطفرات يؤدي إلى تغيرات مرغوب فيها لدرجة أن الإنسان يحاول بالطرق العلمية استحداثها، ومن أمثلة ذلك طفرة حدثت في قطيع أغنام كان يمتلكه فلاح أمريكي، فقد لاحظ ظهور خروف في قطيعه ذي أرجل قصيرة مقوسة، واعتبرها الفلاح صفة نافعة حيث إن هذا الخروف لم يستطع تسلق سور الحظيرة وإتلاف النباتات المزروعة، وقد اعتنى بتربية هذه الطفرة حتى نشأت عنها سلالة كاملة تعرف باسم ألكن، ومن أمثلة الطفرات المرغوب فيها تلك التي يستحدثها الإنسان في نباتات المحاصيل لزيادة إنتاجها.

تقسم الطفرات إلى نوعين رئيسيين هما :

١ - الطفرات الجينية :

وتحدث نتيجة لتغير كيميائي في تركيب الجين، وعلى وجه التحديد في ترتيب القواعد النيتروجينية في جزيء DNA، مما يؤدي في النهاية إلى تكوين بروتين مختلف يظهر صفة جديدة، ويصحب هذا التغيير في التركيب الكيميائي للجين تحوله غالبا من الصورة السائدة إلى المتنحية، وقد يحدث العكس في حالات نادرة، وقد تحدث الطفرات الجينية عن طريق تبديل أو حذف أو إضافة نيوكليوتيدات للجين.

٢ - الطفرات الصبغية :

وتحدث هذه الطفرات بطريقتين :

(أ) التغير في عدد الصبغيات : ويعني ذلك نقص أو زيادة صبغي أو أكثر عند تكوين الأمشاج بالانقسام

اليوزي حيث تحتوي الخلايا الجسدية على صبغي واحد زائد كما في حالة كلاينفلتر (44 + xxy) أو تحتوي الخلايا الجسدية على صبغي واحد ناقص كما في حالة تيرنر (44 + x0). وقد يتضاعف عدد الصبغيات في الخلية نتيجة لعدم انفصال الكروماتيدات بعد انقسام الستترومير أو عدم تكوين الغشاء الفاصل بين الخليتين البنويتين فينتج التضاعف الصبغي (التضاعف الصبغي) وهذه الظاهرة قد تحدث في أي كائن، لكنها تشيع في النبات، فنسبة كبيرة من النباتات المعروفة يتم فيها ذلك التعدد الصبغي (٣٠، ٤٠، ٦٠، ٨٠ حتى ١٦٠)، وذلك عندما تتضاعف الصبغيات في الأمشاج، وينتج عنها أفراد لها صفات جديدة نظرا لأن كل جين يكون ممثلا بعدد أكبر، فيكون تأثيرها أكثر وضوحاً فيكون النبات أطول وتكون أعضاؤه بالتالي أكبر حجماً وبخاصة الأزهار والثمار. وتوجد حاليا كثير من المحاصيل والفواكه ذات التعدد الرباعي (٤٠)، ومنها القطن والقمح والتفاح والعنب والكمثرى والفراولة وغيرها.

وفي الحيوان تقل هذه الظاهرة، ذلك لأن تحديد الجنس في الحيوانات يقتضى وجود توازن دقيق بين

عدد كل من الصبغيات الجسمية والجنسية، لذا يقتصر وجودها على بعض الأنواع الخنثى من القواقع والديدان والتي ليست لديها مشكلة في تحديد الجنس، وفي الإنسان وجد أن التضاعف الثلاثي مميت ويسبب إجهاضًا للأجنة،

(ب) التغير في تركيب الصبغيات، يتغير ترتيب الجينات على نفس الصبغى عندما تنفصل قطعة من الصبغى أثناء الأنقسام، وتلف حول نفسها بمقدار ١٨٠°، ثم يعاد التحامها في الوضع المقلوب على نفس الصبغى. كما قد يتبادل صبغيان غير متماثلين أجزاء بينهما، أو يزيد أو ينقص جزء صغير من الصبغى. وجميع هذه الطفرات لو حدثت في الخلايا التناسلية فإن الجنين الناتج تظهر عليه الصفات الجديدة، ويعرف هذا النوع بالطفرات المشيجية (الطفرات المشيجية)، وهي توزن في الكائنات الحية التي تتكاثر تزاوجيًا، كما قد تحدث الطفرة في الخلايا الجسمية، فتظهر أعراض مفاجئة على العضو الذي تحدث في خلاياه الطفرة. ويعرف هذا النوع بالطفرة الجسمية ومعروف أنها أكثر شيوعًا في النباتات التي تتكاثر خضريًا، حيث ينشأ فرع جديد من النبات العادي يحمل صفات مختلفة عن النبات الأم، ويمكن فصل هذا الفرع وزرعه وإكثاره خضريًا إذا كانت الصفة الجديدة مرغوبًا فيها.

الطفرة قد تكون تلقائية أو مستحدثة، وتنشأ الطفرة التلقائية دون تدخل الإنسان، ونسبتها ضئيلة جدًا في شتى الكائنات الحية. ويرجع سبب حدوث الطفرة التلقائية إلى تأثيرات بيئية تحيط بالكائن الحي. كالأشعة فوق البنفسجية والأشعة الكونية، هذا بالإضافة إلى المركبات الكيميائية المختلفة التي يتعرض لها الكائن الحي. وتلعب الطفرات التلقائية دورًا هامًا في عملية تطور الأحياء.

أما الطفرات المستحدثة فهي تلك التي يستحدثها الإنسان ليحدث تغييرات مرغوبة في صفات كائنات معينة، ويستخدم الإنسان في ذلك العوامل الموجودة في الطبيعة لهذا الغرض مثل أشعة أكس وأشعة جاما والأشعة فوق البنفسجية. كما قد يستخدم الإنسان بعض المواد الكيميائية كغاز الخردل (mustard gas) مادة الكولشيسين (Colchicine) وحامض النيتروز وغيرها. وتنتج عن هذه المعالجة في النبات ضمور خلايا القمة النامية وموتها لتتجدد تحتها أنسجة جديدة. تحتوى خلاياها على عدد مضاعف من الصبغيات. وأغلب الطفرات المستحدثة تحمل صفات غير مرغوبة، غير أن الإنسان ينتقي منها ما هو نافع، ومن أمثلتها تلك التي تؤدى إلى تكوين أشجار فواكه ذات ثمار كبيرة. وطعم حلو المذاق وخالية من البذور، كما أمكن كذلك إنتاج طفرات لكائنات دقيقة كالبنسليوم لها قدرة على إنتاج كميات كبيرة من المضادات الحيوية.

البيولوجيا الجزيئية الفصل الثاني